Genoma & medicina personalizzata

Una evoluzione puramente tecnocratica della Medicina è quello che intimorisce maggiormente chi ritiene che essere riusciti a prolungare la vita biologica degli esseri umani non sempre ha prodotto una migliore e più consapevole comprensione  del senso e dell’origine della vita. Per molti secoli, almeno fino alla nascita della medicina moderna nel XIX secolo, originata dall'incontro fra il metodo sperimentale e le nuove scoperte raggiunte dalla fisica, dalla chimica e dall’ottica, filosofia e medicina erano state considerate come due materie complementari che, con strumenti diversi, studiavano l’uomo e le sue modificazioni corporee, senza però tralasciare il modo in cui la sua coscienza affrontasse i problemi legati alle varie fasi della vita e alle malattie, fino all’ineludibile momento della morte. La separazione fra i due mondi produsse nella medicina un nuovo approccio clinico basato sulla misurazione, sempre più tecnologica e corretta, di parametri numerici e quadri citologici specifici, in cui il paziente è solo apparentemente l’individuo al centro dell’indagine. Il suo stato di benessere e di salute risente infatti di sistemi di diagnostica e di cura farmacologica generici, costruiti intorno a una normalità che si fonda su studi in cui è essenziale investigare su grandi numeri di individui, che pur hanno in comune molto poco fra loro, se non la stessa malattia. Solo i recenti sviluppi della genetica, della biologia molecolare e della biochimica stanno riportando l’attenzione sull’esperienza umana, innegabilmente individuale, dando origine a un nuovo campo di ricerca. “La Società italiana di medicina personalizzata (SIMeP), che abbiamo riunito in convegno a Roma - chiarisce il suo presidente, Paolo Marchetti, ha come obiettivo principale la personalizzazione della medicina per ridurre le incidenze degli effetti collaterali negativi dei farmaci e dare una maggiore tutela per il paziente con un sensibile risparmio per i sistemi nazionali. È stato calcolato che la capacità di ridurre episodi ischemico-cerebrali in pazienti che fanno terapia anticoagulante sia possibile facendo una più adeguata valutazione dei polimorfismi dei geni che entrano nel controllo di questo farmaco. Inoltre, non bisogna pensare a questi studi solo in funzione dei farmaci, ma anche in termini di benessere e qualità della vita, a cominciare dalla resa sportiva". Nel nostro Paese la medicina personalizzata è ancora in fase iniziale: basti pensare che all'inizio del 2001 il costo della sequenza dell'intero genoma per una singola persona era di circa 300 milioni di dollari, contro i mille attuali.  Si tratta di terapie utilizzabili soprattutto in oncologia - spiega Maurizio Simmaco, segretario della SIMeP ed esperto di biologia molecolare - ma che diventano sempre più importanti da utilizzare in quelle che sono le patologie croniche e di cui i servizi sanitari pubblici si fanno carico per un grande numero di anni. La medicina personalizzata concilia etica e risparmio, due cose che normalmente non vanno d'accordo, e dunque rappresenta un'opportunità che certamente va sfruttata. Le nuove conoscenze generate dal sequenziamento del genoma umano - continua il prof. Simmaco - stanno modificando in maniera sostanziale il modo in cui ricercatori e medici guardano alle malattie, generando una nuova cultura che porterà a un'ottimizzazione dell'uso delle risorse farmacologiche, con lo sviluppo di nuovi farmaci e terapie, personalizzabili in base al profilo di espressione genica peculiare in ciascun Paziente”. L’obiettivo è lo sviluppo di un sistema condiviso tra scienze di base e scienze cliniche in cui a una diagnosi personalizzata segua una strategia terapeutica studiata per il singolo individuo. “Presto - aggiunge Paolo Marchetti - si riuscirà a sostituire la genericità dell'approccio clinico fondato sulla diagnosi e la cura della malattia, mettendo realmente al centro di specifiche analisi epigenetiche, genomiche e metabolomiche, il paziente cui verrà proposta una specifica strategia terapeutica, particolarmente adatta al suo profilo genetico. Si limiteranno così al minimo  gli effetti collaterali tossici delle terapie, senza dover pagare un prezzo in termini di riduzione dell'efficacia. È intuitivo l'impatto che si determinerà non solo sulla qualità della vita del paziente ma anche sulla ottimizzazione nella gestione delle risorse sanitarie, e la possibilità di effettuare una vera prevenzione pro-attiva. Nell’ultimo decennio la diagnostica genomica che ha consentito l'individuazione di molte associazioni affidabili tra variazioni nel DNA e nel pattern di espressione degli RNA e il rischio di sviluppo di malattia o la risposta individuale al trattamento farmacologico, permetterà d’intervenire in modo mirato per ridurre le possibilità di ammalarsi di patologie a cui si è geneticamente suscettibili o alleggerirne l’impatto sull’individuo”. Come spesso accade, però, il percorso dalla ricerca alla clinica non è sempre immune da ostacoli. Nonostante siano molti i test genetici per marcatori riconosciuti come validi nel predire determinate reazioni avverse ai farmaci, la maggior parte di loro non è ancora impiegata. Secondo gli esperti, per giungere all’introduzione di un test genomico nella pratica clinica c’è bisogno della fortunata combinazione di tre fattori: le prove di efficacia devono essere indiscutibili; i test di laboratorio devono essere costo-efficaci e affidabili; i risultati della ricercerca genetica, ma soprattutto i concetti e i metodi della Medicina Personalizzata, devono trovare un loro spazio nella cultura e nell’organizzazione del SSN. I primi due punti non sono irrealizzabili: molti marcatori genetici possono essere sicuramente identificati a costi contenuti.  Manca ancora però, un'armonizzazione a livello internazionale della terminologia in genetica e, da parte delle Autorità sanitarie, dei percorsi regolatori per i marcatori genomici. In sintesi, la rivoluzione che in questi anni è stata provocata dalla diagnostica molecolare e dal sequenziamento del genoma umano avrà come risultati il miglioramento della vita dei pazienti e l’ottimizzazione delle risorse. A credere fermamente che si potranno curare le malattie con terapie personalizzate, seguendo le istruzioni scritte nel nostro patrimonio genetico è il Canadian Institute of Health Research, tant’è che il Governo canadese ha stanziato 67,5 milioni di dollari per progetti di ricerca quadriennali di Medicina Personalizzata, mirati a scoprire perché alcuni individui reagiscono positivamente a una terapia medica e altri no e quindi a creare trattamenti “personalizzati”, sulla base dei fattori ereditari, ambientali e degli stili di vita. I risultati della ricerca aiuteranno i medici a escludere terapie che su alcuni individui possono rivelarsi inutili o addirittuta pericolose ma anche a favorire strategie di prevenzione e previsione delle malattie ereditarie. Tra le aree in cui l’approccio personalizzato è più promettente, la ricerca sul cancro, le malattie cardiovascolari, neurodegenerative, i disturbi psichiatrici, diabete, l’obesità, artrite e Alzheimer. Un giorno, forse, si potrà anche scoprire perché due persone che soffrono della stessa malattia non rispondono allo stesso modo a una terapia, e su questa base offrire una migliore assistenza sanitaria. In più, si potrà sperare di ridurre il rischio di effetti collaterali dei farmaci su individui sensibili. L’importanza di queste ricerche è anche a livello economico, perché cambiando il sistema di diagnosi e di trattamento delle malattie, si arriverà a una valutazione delle spese per l’assistenza sanitaria più puntuale e a un sistema di prevenzione che produrrà notevoli risparmi.
Tratto da La Pelle - 2012