Un sito internet sulla fenilchetonuria

In occasione della Giornata delle malattie rare che si celebra, come ogni anno, il 28 Febbraio, Merck Serono S.p.A. annuncia il lancio in Italia del sito internet www.pku.com/it.

Il sito nasce con l’intento di accompagnare il percorso dei pazienti affetti da fenilchetonuria e delle loro famiglie, nella gestione quotidiana di questa patologia che implica una particolare attenzione a alimentazione e stili di vita.

Raccogliendo il tema della Giornata delle malattie rare 2015, "giorno per giorno, mano nella mano", www.pku.com/it mette a disposizione dei suoi visitatori una serie di risorse e informazioni utili per comprendere meglio la patologia e il suo meccanismo, gestire l'alimentazione quotidiana, adattare stili di vita e abitudini, supportare al meglio le relazioni tra le persone con fenilchetonuria e i loro famigliari, educatori ed amici.

“Grazie a questa iniziativa – ha dichiarato il Dr. Antonio Messina, Presidente ed Amministratore Delegato di Merck Serono S.p.A. - ancora una volta la nostra Azienda rende tangibile il suo impegno nel mettere i pazienti al centro delle sue attività, con una particolare attenzione alla realtà estremamente importante delle malattie rare”.

La fenilchetonuria (PKU)

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica, autosomica recessiva, causata da un difetto o una mancanza dell’enzima fenilalanina-idrossilasi (PAH). La PAH è necessaria per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente in tutti i cibi contenenti proteine. La PKU colpisce all’incirca 1/10.000 nuovi nati in Europa^[1]. Se i pazienti con PKU non seguono una dieta a basso contenuto di fenilalanina, questo aminoacido si accumula e raggiunge livelli alti e anomali nel sangue e nel cervello, causando una serie di complicanze, tra cui gravi ritardi mentali e danni cerebrali, malattie mentali, colpi apoplettici, tremori e problemi cognitivi. In seguito allo sviluppo dello screening neonatale condotto a livello mondiale sui neonati, a partire dagli anni ’60 e ’70, praticamente tutti i pazienti affetti da PKU vengono diagnosticati dalla nascita.

Una giornata per le Malattie Rare

28 febbraio, Giornata delle Malattie Rare: quasi 30 milioni in Europa le persone che ne soffrono. Una speranza arriva dalle analisi genetiche
ProCrea: «Le analisi genetiche sono lo strumento per curare meglio e prevenire. Oggi è possibile individuare fino a 600 malattie genetiche recessive: definire con precisione la patologia aiuta a prendersi cura dei malati»

È la diagnosi a fare la differenza. Individuare con precisione la malattia genetica permette non solamente di prendersi cura meglio delle persone che ne sono affette, ma anche di prevenirla con appositi test prima della pianificazione familiare. La giornata delle Malattie Rare, che si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio, porta l’attenzione su una serie di patologie che non hanno cura e che interessano solamente in Europa circa 30 milioni di persone (Eurordis), in Italia 2 milioni il 70% delle quali bambini in età pediatrica (rete Orphanet Italia).

«Le malattie mendeliane - ossia monogeniche - sono considerate malattie rare. In verità, queste malattie sono rare se prese singolarmente, ma se vengono considerate come un gruppo, colpiscono una porzione significativa della popolazione», spiega Giuditta Filippini, direttore del laboratorio di genetica molecolare di ProCrea, centro internazionale per la medicina della riproduzione di Lugano. «Si usa la definizione di “rara” in Europa quando una malattia ha un’incidenza di un caso ogni 2.000. Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse che nei Paesi sviluppati sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% delle cause di mortalità infantile». Partiamo da un dato: «L’80% delle malattie rare ha origine genetica e non ci sono cure definitive per guarirne. È possibile però, per alcune di queste, continuare ad avere una vita normale seguendo delle specifiche terapie», sottolinea Filippini.

Cosa  fare allora? Due le strade possibili: «È necessario arrivare ad una diagnosi clinica ben definita. Con i metodi convenzionali è molto difficile giungere ad una diagnosi puntuale: i tempi per l’analisi di diversi geni presi singolarmente sono molto lunghi così, spesso, per arrivare ad un avere un quadro clinico indicativo ci vogliono anni», aggiunge la specialista di ProCrea. «Oggi siamo in grado di analizzare più di 600 malattie genetiche recessive con un solo esame. È una strada che ci permette di intervenire, se non con una cura risolutiva, almeno nell’individuare più puntualmente la terapia così da consentire alle persone malate di avere la miglior qualità di vita possibile, e addirittura in alcuni casi, di impedire l’insorgenza di gravi sintomi (si pensi soprattutto alle malattie metaboliche)».

In secondo luogo, è possibile intervenire anche sul fronte della prevenzione. Aggiunge Filippini: «Partendo da uno screening sui futuri genitori, con questo esame è possibile già sapere oggi se il figlio sarà a rischio di avere una malattia genetica grave. Tutti noi infatti siamo portatori sani di circa tre malattie genetiche gravi. Se una di esse è riscontrata anche nel partner, il rischio di avere un figlio malato è molto alto». Conclude la direttrice del laboratorio di ProCrea: «Le analisi durante la pianificazione familiare sui futuri genitori permettono alla coppia ad alto rischio, se che lo desidera, di avere accesso alla diagnosi preimpianto o alla diagnosi prenatale per quella specifica patologia genetica di cui entrambi sono portatori».