Un sito internet sulla fenilchetonuria

In occasione della Giornata delle malattie rare che si celebra, come ogni anno, il 28 Febbraio, Merck Serono S.p.A. annuncia il lancio in Italia del sito internet www.pku.com/it.

Il sito nasce con l’intento di accompagnare il percorso dei pazienti affetti da fenilchetonuria e delle loro famiglie, nella gestione quotidiana di questa patologia che implica una particolare attenzione a alimentazione e stili di vita.

Raccogliendo il tema della Giornata delle malattie rare 2015, "giorno per giorno, mano nella mano", www.pku.com/it mette a disposizione dei suoi visitatori una serie di risorse e informazioni utili per comprendere meglio la patologia e il suo meccanismo, gestire l'alimentazione quotidiana, adattare stili di vita e abitudini, supportare al meglio le relazioni tra le persone con fenilchetonuria e i loro famigliari, educatori ed amici.

“Grazie a questa iniziativa – ha dichiarato il Dr. Antonio Messina, Presidente ed Amministratore Delegato di Merck Serono S.p.A. - ancora una volta la nostra Azienda rende tangibile il suo impegno nel mettere i pazienti al centro delle sue attività, con una particolare attenzione alla realtà estremamente importante delle malattie rare”.

La fenilchetonuria (PKU)

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia genetica, autosomica recessiva, causata da un difetto o una mancanza dell’enzima fenilalanina-idrossilasi (PAH). La PAH è necessaria per il metabolismo della fenilalanina (Phe), un aminoacido essenziale presente in tutti i cibi contenenti proteine. La PKU colpisce all’incirca 1/10.000 nuovi nati in Europa^[1]. Se i pazienti con PKU non seguono una dieta a basso contenuto di fenilalanina, questo aminoacido si accumula e raggiunge livelli alti e anomali nel sangue e nel cervello, causando una serie di complicanze, tra cui gravi ritardi mentali e danni cerebrali, malattie mentali, colpi apoplettici, tremori e problemi cognitivi. In seguito allo sviluppo dello screening neonatale condotto a livello mondiale sui neonati, a partire dagli anni ’60 e ’70, praticamente tutti i pazienti affetti da PKU vengono diagnosticati dalla nascita.