28
febbraio, Giornata delle Malattie Rare: quasi 30 milioni in Europa le
persone che ne soffrono. Una speranza arriva dalle analisi genetiche
ProCrea: «Le analisi genetiche sono lo strumento per curare meglio e prevenire. Oggi è possibile individuare fino a 600 malattie genetiche recessive: definire con precisione la patologia aiuta a prendersi cura dei malati»
ProCrea: «Le analisi genetiche sono lo strumento per curare meglio e prevenire. Oggi è possibile individuare fino a 600 malattie genetiche recessive: definire con precisione la patologia aiuta a prendersi cura dei malati»
È la diagnosi a fare la
differenza. Individuare con precisione la malattia genetica permette non
solamente di prendersi cura meglio delle persone che ne sono affette,
ma anche di prevenirla con appositi test prima della pianificazione
familiare. La giornata delle Malattie Rare, che si celebra in tutto il mondo il 28 febbraio,
porta l’attenzione su una serie di patologie che non hanno cura e che
interessano solamente in Europa circa 30 milioni di persone (Eurordis),
in Italia 2 milioni il 70% delle quali bambini in età pediatrica (rete
Orphanet Italia).
«Le malattie mendeliane - ossia
monogeniche - sono considerate malattie rare. In verità, queste malattie
sono rare se prese singolarmente, ma se vengono considerate come un
gruppo, colpiscono una porzione significativa della popolazione», spiega
Giuditta Filippini, direttore del laboratorio di genetica
molecolare di ProCrea, centro internazionale per la medicina della
riproduzione di Lugano. «Si usa la definizione di “rara” in
Europa quando una malattia ha un’incidenza di un caso ogni 2.000.
Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS),
esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse che nei Paesi
sviluppati sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20%
delle cause di mortalità infantile». Partiamo da un dato: «L’80% delle
malattie rare ha origine genetica e non ci sono cure definitive per
guarirne. È possibile però, per alcune di queste, continuare ad avere
una vita normale seguendo delle specifiche terapie», sottolinea
Filippini.
Cosa fare allora? Due le strade possibili: «È
necessario arrivare ad una diagnosi clinica ben definita. Con i metodi
convenzionali è molto difficile giungere ad una diagnosi puntuale:
i tempi per l’analisi di diversi geni presi singolarmente sono molto
lunghi così, spesso, per arrivare ad un avere un quadro clinico
indicativo ci vogliono anni», aggiunge la specialista di ProCrea. «Oggi
siamo in grado di analizzare più di 600 malattie genetiche recessive
con un solo esame. È una strada che ci permette di intervenire, se non
con una cura risolutiva, almeno nell’individuare più puntualmente la
terapia così da consentire alle persone malate di avere la miglior
qualità di vita possibile, e addirittura in alcuni casi, di impedire l’insorgenza di gravi sintomi (si pensi soprattutto alle malattie metaboliche)».
In secondo luogo, è possibile
intervenire anche sul fronte della prevenzione. Aggiunge Filippini:
«Partendo da uno screening sui futuri genitori, con questo esame è
possibile già sapere oggi se il figlio sarà a rischio di avere una
malattia genetica grave. Tutti noi infatti siamo portatori sani di circa
tre malattie genetiche gravi. Se una di esse è riscontrata anche nel
partner, il rischio di avere un figlio malato è molto alto». Conclude la
direttrice del laboratorio di ProCrea: «Le analisi durante la
pianificazione familiare sui futuri genitori permettono alla coppia ad
alto rischio, se che lo desidera, di avere accesso alla diagnosi
preimpianto o alla diagnosi prenatale per quella specifica patologia
genetica di cui entrambi sono portatori».
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